• Anasayfa
  • Favorilere Ekle
  • Site Haritası
pediritim.com sitesi 
Doç Dr Murat ÇİFTEL (çocuk kardiyoloji uzmanı)
tarafından update edilmektedir.



***İLETİŞİM***
tek gen mutasyonları ve kalp hastalıkları

TEK GEN MUTASYONLARININ NEDEN OLDUĞU SENDROMİK-KKH

NOONAN SENDROMU (en sık), CHARGE sendromu, ALAGİLLE SENDROMU, KABUKİ SENDROMU, KALP-İSKELET SİSTEMİ ANOMALİLERİ (holt-oram sendromu, ellis van creveld, char sendromu)

 

*NOONAN SENDROMU: KKH arasında en sık displastik kapak ile birlikte pulmoner stenoz ve hipertrofik KMP, ASD dir.  PTPN11 geninde mutasyon vardır. NOONAN SENDROMU HASTALARDA SOL AKS DEVİASYONU SAPTANIR.

*COSTELLO SENDROMU: PS, HKMP, ritim bozuklukları vardır.

*LEOPARD SENDROMU: Lentigines, EKG anomalileri, Oculer bozukluk, Pulmoner stenoz, Anormal genital, Retardasyon growht, Deaf sensorinöral vardır.

CHARGE SENDROMU:  coloboma, Heart defekt, Atrezia koana, Retardasyon growt, Genital hipoplazi, Ear-sağırlık

ALAGİLLE SENDROMU:  safra yollarında kolestaz, dismorfik yüz bulguları, posterior emriyotokson-göz anomalileri, kelebek vertebra/hemivertebra

KKH: periferik PS, PS, TOF olabilir. JAG1 geninde mutasyon vardır.

KABUKİ SENDROMU: MLL-2 geninde mutasyon vardır. ASD, VSD, AK sık olur. Ayrıca SHONE kompleksi (SUPRAVALVÜLER MİTRAL RİNG, PARAŞÜT MİTRAL KAPAK, SUBAORTİK STENOZ VE AORT KOARKTASYONU)

 

KALP-İSKELET VEYA KALP-EL SENDROMLARI

***HOLT-ORAM SENDROMU: OD, üst ekstremite anomalisi ve KKH vardır. TBX-5 geninde mutasyon vardır. İSKELET anomalileri (radiyal hipoplazi veya baş parmak yokluğu) ve KKH (ASD, VSD ileti bozuklukları) vardır. 

***ELLİS VAN CREVELD SENDROMU: OD, polidaktili, ASD, tek atriyum veya AVSD vardır.

***CHAR SENDROMU: PDA, tipik fasiyal dismorfizm, 5.el parmak falanks hipoplazisi triadı vardır.  Çok tipik yüz görünümü olduğundan yüz görünümünden tanı konulabilir.

 

 

  
2369 kez okundu

Yorumlar

Henüz yorum yapılmamış. İlk yorumu yapmak için tıklayın
Site Haritası
Üyelik Girişi
Ziyaret Bilgileri
Aktif Ziyaretçi1
Bugün Toplam7
Toplam Ziyaret166170
Takvim