• Anasayfa
  • Favorilere Ekle
  • Site Haritası
pediritim.com sitesi 
Doç Dr Murat ÇİFTEL (çocuk kardiyoloji uzmanı)
tarafından update edilmektedir.



***İLETİŞİM***
uzun QT sendromu-LQTS

Uzun QT sendromu-LQTS

Konjenital LQTS ilk olarak senkopi ani ölüm ile karekterize sağırlığın olduğu OR geçiş gösteren jervell and lange nielsen olarak tanımlanmıştır. Daha yaygın olanı ise sağırlığın olmadığı OD geçiş gösteren romano and ward sendromudur. B bloker tedavisinin faydası vardır. LQTS bir kanalopati olup sodyum ve potasyum kanalarında mutasyon vardır. 1/5000 oranında görülür. EKG de sıklıkla QT süresinde uzama vardır. Buda ani ölüme neden olabilir. Sıklıkla polimorfik ventriküler taşikardiye neden olur. LQTS1 KCNQ1 geninde LQTS2 KCNH2 (HERG olarakta bilinir), LQTS3 SCN5A geninde mutasyon vardır. LQTS4 ANK2 geninde, LQTS5 KCNE1 geninde, LQTS6 KCNE2 gen, LQT7 (Andersen-tawil sendromu: düşük kulak, klinodaktili yanısıra cardiodysrhythmic periodic paralysis-PVT neden olur)   KCNJ2 gen, LQT8 (Timothy syndrome: otizm, sindaktili, sık ve ciddi aritmiler) CACNA1C gen LQTS9 CAV3 gen, LQT10 SCN4B,  LQT11 AKAP9 gen, LQT12 SNTA1 gen, LQT13 KCNJ5 gen, LQT14 CALM1 gen ve LQT15 CALM2 geninde mutasyon vardır. Ankyrin-B sendromunda hasta sinüs sendromu, bradikardi ve paraksismal atriyal fibrilasyon vardır.

CAV3 gen mutasyonu LATS9 yanında, HKM, SIDS, hiperCK sendromu ve bazı kas hastalıklarında vardır.

Genetik test kimlere yapılmalıdır, test tanıdan ziyade prognoz hakındada bilgi verir: hastanın 1. derece akrabaları, cQT uzun olan semtomatik hastalar, QT uzun fakat asemtomatik hastalar bunlarda sekonder neden yok ise ve provakasyon testleri ile pozitiflik saptanmış ise genetik test yapma endikasyonu vardır.

LQTS1 sıklıkla yüzme gibi egzersiz durumunda semptoma neden olur. LQTS2 sıklıkla uyku sırasında, dinlenme durumunda veya emosyonel stress durumunda olur. LQTS3 ise daha sık zil çalması, çalar saat çalması gibi ani seslerde ortaya çıkar. In a patient with documented LQTS and syncope, it is important to try to identify triggers for syncope, as this may suggest a certain subtype of the syndrome.

  • Patients with LQT1 typically have events (i.e., syncope or sudden death) during heightened adrenergic tone such as in exercise, particularly swimming.
  • Patients with LQT2 commonly have events during arousal or when startled, as by a telephone or alarm clock.
  • Female patients with LQTS are more prone to developing arrhythmic symptoms during the first 9 postnatal months, particularly patients with LQT2.
  • Patients with LQT3 commonly have events at rest and during bradycardia. 

LQTS1 EKG bulgusu olarak kaba bazlı T dalgası (broad-based T dalga), LQTS2 bifid T dalgası, LQTS3 ise late onset peaked T wave (geç başlayan T dalgası) ile karekterizedir. uzun QT düşünülen hastalarda EKG normal olabilir. tekrar EKG çekmek gereklidir.

Each subtype of LQTS shows different characteristic ECG changes.

  • LQT1 is characterised by prolonged QT intervals associated with a broad-based T wave.

ECG findings in type 1 long QT syndrome

  • LQT2 is characterised by low-amplitude and notched T waves.

ECG findings in type 2 long QT syndromeFrom the personal collection of Dr James P. Daubert

  • LQT3 is characterised by long ST segments with a late-appearing T wave resulting in a long QT interval. 

LQTS risk değerlendirilmesi cQT süresi 500 msn üzerinde ise ve senkop hikayesi var ise yüksek risklidir. LQTS1-2 ve LQTS3 erkek ise risk yüksektir. JLN sendromu, daha önce kardiyak arest olmasıda yüksek riski temsil eder.

Tedavide b bloker çoğu hastaya verilmelidir. b bolker tedavisi özelikle LQTS1 de %95 üzerinde etkilidir. LQTS2 ise %75 üzerinde etkilidir. LQTS3 etkinliği az ama yinede kullanılmalıdır. Yarı ömrü uzun olan nadolol 1mg.kg. gün tek dozda oral verilmelidir. Diğer b blokerlerde kullanılabilir.

Not: LQTS3 sendromunda sodyum kanal blokerleri meksilitin-flecainid QT süresini kısaltır, LQTS3 olan bir hastada aldığı proparolol ilacına meksilitin eklendiğinde örnek olarak cQT süresi 500msn den 450 msn düşer.

EKG’ de QT süresi uzun olarak bulunur. EKG QT süresi genelde D2 veya V5 den bakılır. T dalgası daha nettir. 
EKG’ de QT süresi uzun olarak bulunur. Repolarizasyon bozukluğudur. Sodyum ve potasyum kanallarında mutasyon vardır. Jervell and lange-nielsen sendromunda konjenital sağırlık vardır ve otozomal resesif olarak geçer. Romano ward sendromunda konjenital sağırlık yoktur QTS uzun olup otozomal dominant olarak geçer.

LQTS TdP tipi polimorfik VT neden olur.

Bazett formülü kullanılır. QT/RR karekük oranıdır.

Çoğu asemtomatik olup tesadüfi olarak saptanır.

Konjenital ve edinsel olabilir.

LQTS  sendromunda EKG sınırda bozuk veya normalde olabilir. Şüphe durumunda   farmakolojik veya egzersiz provakasyon testleri yapılmalıdır. Provakasyon testleri uzun QT sendromu (LQTS), brugada sendromu (BS), katekolaminerjik polimorfik VT (CPVT) için uygulanabilir. Uzun QT sendromu için provakasyon testleri şunlardır

  • Epinefrin
  • Adenozin
  • Egzersiz stress test
  • Postural QT değişikliği (yatarak ve ayakta)
  • QT histeresiz (pik egzersiz ve egzersiz sonu end recovery (2 dk içinde)    QT interval farkı

provakasyon testine hazırlık için bilgilendirilmiş onam formu, gerekli ilaçlar ve test sonrasında yarım saat izlem gerekldir.

LQTS TANI KRİTERLERİ UZLAŞI GRUBU:

  • LQTS RİSK SKOR (SCHWARTZ KRİTER) 3.5 PUAN ÜZERİNDE OLMASI
  • CQT 500 MSN ÜZERİNDE OLMASI
  • LQTS için GENETİK MUTASYONUN SAPTANMASI
  • CQT 480-500 MSN ARASINDA AÇIKLANAMAYAN SENKOP VARLIĞI

 

****CQT ÖLÇÜMÜ D2, V5, V6 DAN YAPILMALIDIR. U DALGASI cQT ölçümüne DAHİL EDİLMEZ.  SADECE U DALGASI %50 SİNİ GEÇİYOR İSE DAHİL EDİLMELİDİR.

****Belirgin sinüs aritmisi var ise ardışık 10 ölçüm yapılır ve ortalaması alınır.

PROVAKASYON TESTİ NEDEN GEREKLİDİR. ÇÜNKÜ GENOTİP POZİTİF SINIRDA VEYA NORMAL CQT OLAN ÇOK SAYIDA HASTA VARDIR. SCHWARTZ KRİTERLERİ TANIDA YETERSİZ KALMAKTA SADECE ÇOK UZUN QT OLANLAR TANI ALMAKTADIR. AYRICA GENETİK TEST HEPSİNDE ÇIKMAZ, PAHALI VE GEÇ SONUÇ VERİR. 2011 YENİ EST REKOVERY 4.DK CQT 480 MSN ÜZERİ OLMASI 1 PUAN OLARAK EKLENMİŞTİR.  TANIDA 3.5 ÜZERİ YÜKSEK,  3-1.5 ARASI ORTA,  1 ALTI DÜŞÜK OLASILIK OLARAK DEĞİŞTİRİLMİŞTİR.

SCORE: ≤1 point: low probability of LQTS. 1.5 to 3 points: intermediate probability of LQTS. ≥3.5 points high probability.

LQTS provakasyon testleri farmakolojik: ADRENALİN ve ADENOZİN ek olarak

EST, POSTURAL QT DEĞİŞİMİ, QT HİSTERESİZ

Epinefrin test: epinefrin infüzyon test LQT1 (özellikle) ve LQT2 de maskelenmiş uzun QT yi açığa çıkarır. LQT3 de faydası yok. Üç farklı uygulama protokolü vardır. mayo, shimizu, hekkala bunların etkinliği benzer bulunmuştur. Test sistolik KB 200mmHg nin üzerinde, VES lerde artma, nonsustain VT veya polimorfik VT görülmesi, T-dalga alternansının olması, hastanın testi tolere edememesi durumudur. Test için IV bbloker ve diğer acil ilaçlar hazırda olmalıdırAdenozin test fazla kullanılmıyor. Adenozin sonrası oluşan ani bradikardi ve arkasından oluşan taşikardi sırasında QT de değişim esas alınır. Fazla kullanılmıyor. Postural test ise QT süresinde 30 msn uzama olması anlamlıdır. Egzersiz test: özellikle LQTS1-2 de maskelenmiş LQTS ortaya çıkarır. LQTS3 de faydası yok.  End-of recovery 4.dk QTc 445msn üzerinde olması önemlidir.

 

LQTS sendromu tanısı uzlaşı grubuna göre şu şekilde konur

  • QT uzaması için başka neden yok ise LQTS risk skoru 3.5 üzerinde olduğunda
  • Genetik mutasyon saptanması
  • QT uzatan neden yokluğunda 500 msn üzerinde QT süresi
  • Açıklanamayan senkop varlığında tekrarlayan EKG lerde QT 480-500 msn arasında olması

 

 

  
3375 kez okundu

Yorumlar

Henüz yorum yapılmamış. İlk yorumu yapmak için tıklayın
Site Haritası
Üyelik Girişi
Ziyaret Bilgileri
Aktif Ziyaretçi1
Bugün Toplam43
Toplam Ziyaret158210
Takvim