• Anasayfa
  • Favorilere Ekle
  • Site Haritası
pediritim.com sitesi 
Doç Dr Murat ÇİFTEL (çocuk kardiyoloji uzmanı)
tarafından update edilmektedir.



***İLETİŞİM***
Jervell and Lange-Nielsen sendromu

Jervell and Lange-Nielsen sendromu


Jervell and Lange-Nielsen sendromu doğuştan olan işitme kaybı ve ritim bozukluğu uzun QT sendromu ile karekterizedir.  Senkop ve ani ölüm riski vardır. JLN sendromu az sıklıkla görülür. it affects an estimated 1.6 to 6 per 1 million people worldwide.

 KCNQ1 ve KCNE1 geninden birinde mutasyon var. KCNQ1 %90 oranında geri kalan ise KCNE1 de mutasyon vardır. KCNQ1 LQTS-1 olarakta bilinir. KCNE1 LQTS-5 olarakta bilinir. Genetik analiz ilk 3 ilk 10 veya 15 çeşit olan LQTS sendromlarında genetik analiz burç lab, intergen gibi lab yapılmaktadır.

K kanalarında defekt hem iç kulakta işitme bozukluğuna hemde kalpte ritim bozukluğuna neden olur.

JLN sendromu OR olarak geçer.  CQT süresi genelde 500 msn üzerindedir. Erken çocukluk döneminde ritim bozukları oluşur. Senkop ve ani ölüme neden olabilir. Bu hastalarda  ventricular tachycardia, torsade de pointes ventricular tachycardia ve ventricular fibrillation,  syncope veya  sudden death olabilir. Demir eksikliği anemisi ve gastrin düzeyinde artış sıklıkla vardır.

Tanısı EKG ve GENETİK TETKİK ile konur.



QT süresini uzatan ilaçlardan kaçınma, anestezi alımına dikkat, B bloker tedavisi ve gerekirse ICD tedavisidir.
  
2447 kez okundu

Yorumlar

Henüz yorum yapılmamış. İlk yorumu yapmak için tıklayın
Site Haritası
Üyelik Girişi
Ziyaret Bilgileri
Aktif Ziyaretçi4
Bugün Toplam67
Toplam Ziyaret171913
Takvim